被“诅咒”的家族，背后的真相令人大吃一惊！

2023-03-31 14:09:36 来源：科普中国

祖父、爸爸、叔叔、27岁的姐姐相继猝然离世，小李一家仿佛被诅咒附体。村里人议论纷纷，觉得小李一家一定是“遭了天谴”，对他们避而远之。这奇怪的“诅咒”为何在小李家中屡屡应验？他的家族又隐藏着什么秘密呢？

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真相只有一个，在医院进一步的家族摸底中发现，小李一家可能患有一种遗传性疾病-肥厚型心肌病，它或许是这神秘诅咒的元凶。

只看疾病的名字，大家或许问题连连：什么是心肌？心肌怎么就厚了？厚了有什么不好？……别着急，我们整理了相关知识点，今天就和大家唠一唠**肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM，以下简称肥心病）**究竟是怎么一回事！

Part1：什么是心肌？

心脏，外观像颗桃子，与自己拳头的大小相似，每时每刻都在兢兢业业地“工作”，维持着我们的生命活动。

而心肌就是构成心脏的肌肉组织，它靠着强有力的规律性收缩和舒张，将血液泵进动脉，输送到全身。

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Part2：心肌肥厚是怎么回事？

心脏像所房子，而心肌可以理解成房子的墙壁，心肌肥厚就是房子的墙壁增厚了。

按说肌肉厚实了应该是件好事，毕竟在泵血的时候更有劲了，但事实并非如此。心肌的肥厚不是肌肉变得强壮，而是心室壁的肌肉变得臃肿了，看似壮实，实则中看不中用。肥厚的心室壁就像是增厚的**“墙壁”，占用了房子的建筑面积，让使用空间变得狭小**。

这就减少了心室可以容纳的血流量，和心脏每次跳动泵出到全身的血量。随之，心室的舒张功能逐渐减退，就导致体循环、脑供血不足，心排血量越来越少。表现出来就是呼吸困难、心悸、头晕，甚至昏厥，在剧烈运动或心肌负荷过重时还可发生猝死（即突发性非预料中的死亡）。

值得注意的是，并不是所有肥厚型心肌病患者的猝死风险都一样。对部分患者来说，平时可能无表征，但首发症状就是猝死。

Part3：心肌是咋肥的？

肥心的**“肥”可不是吃出来的，而是“命中注定”的，它是一种遗传病**。人群中该病的发病率大致为0.2%左右，伴有家族史的病人发病率可高达30%，近一半病人有家族聚集性，也就是说同一个家族中可能出现多名肥心病患者，且同一个家族内的肥心病患者出现症状的年龄、疾病进展的速度和发病的严重程度差异很大。大多数患者无症状或有轻微症状，但均有舒张功能异常，在检查心电图或超声心动图检查时意外发现，部分患者可能有如呼吸困难、胸痛等症状，而有些患者则以心源性猝死(SCD)为首发表现。

正因为肥心病是遗传性疾病，所以开篇的小李一家人才都不幸“中招”。而只有找到了揭开了所谓“诅咒”的面纱，才能科学地选择预防及治疗疾病的方式。那么我们怎样才能预防和治疗遗传病呢？

Part4：咋预防？

提到预防，大家可能会想到去医院做个心电图之类的体检，看看有没有问题。当然，定期体检十分必要，然而应当注意的是，在肥心病早期还未发病之时，通过常规的检测，或许并不能发现病变，从而可能延误疾病最佳治疗时机。而此时，基因检测的意义便十分重要了。根据研究，及早进行基因筛查，诊断准确性极高，更是肥厚型心肌病诊断的金标准。另外，肥厚型心肌病与其他类型疾病（如冠心病、室间隔缺损等）可能有类似的表现，临床诊断时可能容易混淆。基因检测可以辅助鉴别诊断，进而指导精准医疗。除了辅助早期诊断、鉴别诊断之外，基因检测还可以通过明确的遗传基础，识别家系中可能发生肥心病的高危个体，因此不仅仅是帮助患者自己，更是帮助家人实现早诊断、早治疗，最大程度地降低疾病带来的危害。所以基因检测在肥心病患者及其亲属的诊断和管理中发挥着重要作用。

因此，建议有肥心病家族史的成员**“组团”进行基因检测**。同时，对于家族中尚无症状的致病变异携带者，建议在出现症状前至少每5年进行一次超声心动图检查，一旦出现胸闷晕厥等症状需立刻进行超声心动图检查。如果发现心脏病变，则需预防性用药，以延缓病程，应避免进行竞技性运动及从事重体力活动，防止猝死。

此外，携带致病变异的个体如果有生育需求，可以考虑进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断，防止后代再携带致病变异，阻断疾病在家族中的传递，防止悲剧重演。

Part5：其他医疗建议

肥心病的治疗原则是改善症状、减少并发症，预防猝死。肥心病治疗包括药物治疗、非药物治疗、手术治疗及介入治疗等。对肥心病患者的药物治疗，应系统、规范，应根据患者的具体病情、结合基因检测结果指导安全用药。

确诊为肥心病的患者，应当根据医生临床建议参加低-中强度的运动，以改善心肺功能。人类最恐惧的是未知，对于遗传病来说，只要我们了解其真面目，明确诊断，就可以更好地应对它。

生命因它的每一次跳动而鲜活，它因为你的精心呵护而怦然。呵护心脏，我们也可以从日常生活中的点点滴滴做起：

希望大家都健健康康的，远离遗传类疾病。

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