【播资讯】【喜迎二十大 科普向未来】预防出生缺陷,拥有健康宝宝
出生缺陷
我国是出生缺陷高发国家,常见的出生缺陷有先天性心脏病、唐氏综合征、唇腭裂、尿道下裂、遗传代谢性疾病等。出生缺陷危害严重,是我国婴儿残疾乃至死亡的重要原因。每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭,因此,如何预防出生缺陷,是每一对父母的“必修课”。
重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学检测中心兼新生儿疾病筛查中心副主任何晓燕带大家了解出生缺陷,并学会如何预防它。
(资料图)
1
危害大
出生缺陷常见疾病有三大类
出生缺陷也叫先天畸形,我国是出生缺陷的高发国家,每年大约有20到30万肉眼可见的先天畸形儿出生,约占每年出生人口总数的4%到6%,给社会和家庭带来了沉重的精神压力和经济负担。
出生缺陷常见疾病包括以下几类:
01
先天畸形
包括先天性心脏病(先心病)、多指(趾)、唇裂、尿道下裂、神经管畸形等。
先心病是全球出生缺陷最常见疾病,我国的发病率为 6‰~8‰。先心病患者可合并多种畸形,临床表现个体差异较大,轻者可终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。
孕期、产前超声诊断是筛查先心病、预防重型先心病患者出生的主要措施。
多指(趾)畸形是手、足部最常见的一种先天畸形,可伴并指(趾)及短指(趾)畸形,和先天性唇腭裂一样,都是器官发育畸形。唇腭裂俗称“兔唇”,如果上牙膛、小舌头也裂开俗称“狼咽”,医学上叫腭裂,严重影响患儿的容貌、吞咽、发音及心理。
孕期、产前超声诊断是筛查此类疾病的主要措施。
02
染色体异常
包括唐氏综合征、猫叫综合征、Turner综合征等。
最常见的是唐氏综合征,又称21-三体综合征,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,发病率愈高。主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,患儿眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,流涎多等。60%患儿在胎儿早期即夭折流产,有幸存活的患儿,也会有不同程度学习障碍、智能障碍和残疾等表现。
唐氏综合征的预防,主要通过产前筛查,筛查的步骤为传统的唐氏血清学筛查结合胎儿颈项透明层NT厚度,进一步采用无创产前基因检测,若提示风险较高,最终需通过羊膜穿刺检查或绒毛采样,进行染色体或DNA基因检测,予以明确诊断。
03
遗传及代谢性疾病
常见的包括:新生儿遗传代谢性疾病、耳聋、地中海贫血等。
遗传代谢性疾病是一类由于维持机体正常代谢所必须的某些酶、受体或载体等缺乏所致疾病,本质上是遗传性疾病。这类疾病在新生儿期常无典型症状,可表现为代谢性酸中毒、严重呕吐、肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常等,多数伴有神经系统异常,严重者可急性发病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等。遗传代谢性疾病不同于一般的遗传病,具有可筛查、可诊断、可治疗,且治疗效果良好的特点。因此,一些遗传代谢病,如高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症已纳入新生儿疾病筛查病种,实施规范的筛查、诊断、治疗与管理。
2
可预防
做好三级预防,拥有健康宝宝
何晓燕专家介绍,为减少出生缺陷患儿的发生,世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略,目前,我国也是采用该策略,通过三个不同阶段的预防措施,有效避免大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防是指通过婚前医学检查和孕前保健防止出生缺陷儿的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健,包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
具体措施:
(1)避免近亲结婚生育和大龄生育;
(2)孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生;
(3)食盐加碘可预防地方性克汀病;
(4)孕前三个月接种风疹疫苗;
(5)在孕早期及时发现和治疗糖尿病等基础疾病;
(6)远离毒品、戒烟、戒酒;
(7)严格控制孕期用药安全;
(8)女性应避免接触有害物质。
二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以预防出生缺陷儿的出生。
具体措施:
(1)产前筛查:通过经济、简便和无创的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度减少异常胎儿的出生率。通过母血清标志物的检测来发现高危孕妇,筛查以中孕期(14-20周)血清 AFP、HCG(或游离 β-HCG)、非结合雌三醇(UE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患唐氏综合征的风险;
(2)产前诊断:产前诊断是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手段如影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性和遗传性疾病作出诊断。如产前筛查为唐氏综合症高风险的孕妇做羊水穿刺,即取羊水胎儿细胞做染色体检查;通过超声准确诊断无脑畸形,脊柱裂,脑膨出等胎儿,通过羊水染色体检查进行确诊。对于有遗传病家族史孕妇,通过遗传咨询、产前基因诊断,可以早期发现胎儿是否患有地中海贫血、进行性肌营养不良等严重遗传性疾病。
三级预防是指通过新生儿疾病筛查和儿童系统保健对已出生的新生儿进行筛查,早期发现患儿,通过及时诊断治疗,尽早改善其预后。
具体措施:
(1)新生儿遗传代谢病筛查,筛查病种包括高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及先天性肾上腺皮质增生症,近年来采用串联质谱技术可拓展进行多种遗传代谢病筛查,病种覆盖范围扩大到40余种;
(2)新生儿听力筛查,是国家卫健委规定的新生儿筛查项目之一,有利于尽早发现听力障碍患儿,及时干预治疗;
(3)开展儿童系统保健,即通过规范体检及早发现出生缺陷患儿,如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等,争取适时进行手术治疗。
总之,出生缺陷的筛查和干预是提高我国人口素质的一项重大工程,我国政府对此项工作非常重视。各级妇幼保健机构、新生儿疾病筛查中心也都在认真落实三级预防工作,最大限度地开展好产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查及干预措施,有效降低出生缺陷发生率,也希望社会各界多多关注,大家一起努力,共同促进儿童的健康成长。
推荐
-
当前快讯:“非洲之王”传音发布5G千元机,6000毫安时大电池是亮点
9月23日,传音正式在印度市场推出全新智能手机TecnoPovaNeo5G,配备联发科天玑810处理器以及120Hz刷新率...
来源:雷科技 -
每日消息!云游戏成了?罗技G Cloud掌机发布: 能畅玩Xbox游戏
9月23日,罗技发布全新云游戏掌机GCloud,配备高通骁龙720G移动平台与7英寸1080P屏幕,同时拥有完整Xbox...
来源:雷科技 -
焦点快报!老电视有救了!腾讯极光盒子5 Pro发布:8K视频都能解码
9月23日消息,近日,腾讯旗下的“腾讯极光盒子5Pro”正式发售,首发价999元。据悉,该款电视盒子支持8K...
来源:腾讯极光京东自营旗舰店)
精彩放送
-
热点在线丨安检、WIFI、手机等辐射对孕妇有影响吗
科普中国资源服务
-
天天播报:【急救小知识】 --心肺复苏术
科普中国资源服务
-
天天热门:河蟹养殖全程质量安全风险管控指南
科普中国资源服务
-
快资讯丨评分 9.3!可能今年最好看的国产纪录片
科普中国资源服务
-
【播资讯】【喜迎二十大 科普向未来】预防出生缺陷,拥有健康宝宝
科普中国资源服务
-
当前快讯:“非洲之王”传音发布5G千元机,6000毫安时大电池是亮点
9月23日,传音正式在印度市场推出全新智能手机TecnoPovaNeo5G,配备联发科天玑810处理器以及120Hz刷新率...
-
全球焦点!保持记忆力的最佳饮食模式——MIND饮食法
科普中国资源服务
-
世界报道:治疗不孕不育要花多少钱?
科普中国资源服务
-
世界聚焦:今日盛世如您所愿!致敬老一辈航天人
科普中国资源服务
-
焦点快报!老电视有救了!腾讯极光盒子5 Pro发布:8K视频都能解码
9月23日消息,近日,腾讯旗下的“腾讯极光盒子5Pro”正式发售,首发价999元。据悉,该款电视盒子支持8K...
-
每日消息!云游戏成了?罗技G Cloud掌机发布: 能畅玩Xbox游戏
9月23日,罗技发布全新云游戏掌机GCloud,配备高通骁龙720G移动平台与7英寸1080P屏幕,同时拥有完整Xbox...
-
视点!石油是怎么生成的呢?
科普中国资源服务
-
【环球新要闻】16岁男孩身高太矮?有可能是青春期发育延迟
科普中国资源服务
-
今热点:伤肝的雷区你踩中了几个
科普中国资源服务
-
天天快讯:性生活力不从心,是不是“三高”惹的祸?
科普中国资源服务
-
每日观点:糖尿病的“难兄难弟”——糖心病
科普中国资源服务
-
天天信息:空中出租车要来了?韩国可载人飞行器试飞成功:时速80公里
9月23日消息,近日,据央视财经报道,韩国济州岛首次成功试飞了一款可载人飞行器,并计划在2025年将这款...
-
当前聚焦:重整移动生态?百度2022万象大会发布两大杀手锏:为创作加速
9月23日,百度2022万象大会在广东珠海召开,会议上围绕着“智能搜索+智能推荐”的双引擎驱动模式展开讨...
-
天天视讯!2022戴森设计大奖中国赛区冠亚季军出炉,他们为何脱颖而出?
戴森作为全球科技公司,致力于以颠覆传统的创新产品与精益求精的前瞻科技,以解决人类当下亟待解决的各...
-
显卡被指太贵 网友呼吁拯救玩家但不要贪心
这几天显卡圈很热闹,NVIDIA发布了RTX 40系列显卡,性能提升非常明显,在新一代DLSS 3及RTX光追加持下...
-
当前消息!理发师悖论真是一个悖论吗?
科普中国资源服务
-
环球关注:原创科普摄影:许愿
科普中国资源服务
-
环球观热点:银川市科普教育基地科普研学游活动在宁夏搭搭乐乐基地进行
科普中国资源服务
-
全球今日报丨原创科普摄影:基层科普
科普中国资源服务
-
环球微速讯:地震救援新方案?半机械蟑螂机器人来了:能快速搜寻受困者
9月22日,据路透社报道,日本Riken公司正在研制“半机械蟑螂机器人”,主要用于地震后的救援工作。据悉...
-
今日观点!头轻轻磕了一下,怎么就瘫痪了?
科普中国资源服务
-
【播资讯】不到1万元?罗技G推出高端游戏赛车方向盘:提供真实驾驶体验
9月22日,外设厂商罗技旗下的高端电竞品牌罗技G发布了全新的专业级赛车游戏方向盘,采用了全新的直接驱...
-
【全球快播报】车主福利来了!特斯拉上线充电神器:第三方充电站充电更快了
9月22日消息,近日,据国外媒体insideevs报道,特斯拉在美国和加拿大官网上线了一款“充电神器”。据悉...
-
全球热点!老年人护脚,一年四季有不同的“套路”
科普中国资源服务
-
当前快播:标题:碘-131治疗甲亢,打好“三大战役”
科普中国资源服务
-
新消息丨揭秘雨林第一伪装大师“枯叶蝶”
科普中国资源服务
-
全球即时:月球昼夜温差大,宇航员靠什么登上月球?
科普中国资源服务
-
OPPO Watch 3 Pro怎么样:全智能长续航物超所值
随着科技的进步,智能穿戴设备正日渐普及,尤其智能手表这类产品已经拥有了成熟的市场,越来越多消费者...
-
世界最新:现在不想生育,能不能先将卵子冷冻并保存?这种方式,真的可行吗?
科普中国资源服务
-
头条:“探月院士”欧阳自远元宇宙直播 百度希壤助力科普“探月梦”
当元宇宙的未来时空遇上航天探月的硬科技,两者会碰撞出哪些火花?这两天若是你来到了百度希壤,就会知...
-
全球观察:中国科学技术大学揭示酒精和大麻协同导致运动失调的神经机制
科普中国资源服务
-
全球最新:濒危物种——豹纹陆龟|科普小课堂
科普中国资源服务
-
天天热头条丨十月怀胎,一朝分娩,可不是“卸货”那样简单
科普中国资源服务
-
每日速读!宇宙正在加速膨胀?科学家:如果能利用暗能量,将会改变人类世界
科普中国资源服务
-
微头条丨宝宝少生病, 妈妈少操心
科普中国资源服务
-
天天速读:卖不动了!国内可穿戴设备出货量暴跌:同比下降23%
9月22日消息,近日,据知名市场调研机构IDC公布的数据,今年第二季度国内可穿戴设备市场遇冷,出货量进...
-
今头条!高于预期!FF 91获美国环保局续航认证:再信贾跃亭一次?
9月22日消息,近日,据《华尔街日报》报道,法拉第未来旗下首款旗舰SUVFF91获得了美国环保局381英里(约...
-
天天热消息:要付十几万!特斯拉没电开不了门:只能换电池
9月22日,一位来自加拿大的特斯拉车主发文分享了近期的遭遇,在ModelS没电之后,他无法为其充电,也无法...
-
天天热推荐:缺乏创意?全球AR头显设备出货量下降8.7%:没能取代手机
9月22日,市场研究机构IDC在最新的报告中提到了AR智能设备的发展,由于资源与创意不足,今年出货量预计...
-
【当前热闻】蔚来优势没了?上汽、两桶油、宁德时代联手成立新公司:主攻换电
9月22日消息,近日,据企查查官网显示,上汽集团、中国石油、中国石化以及宁德时代等多家企业共同投资成...
-
iPhone13用户升级iOS16续航崩溃 逼你换新款节奏
苹果故意的吗,不少iPhone 13等老用户升级iOS 16后表示,自己手机的续航崩了,这是要比他们换新的节奏...
-
苹果新专利 折叠式iPhone可自行修复折痕
目前折叠屏手机越来越受大众欢迎,厂商都开始在该领域发力。苹果一项名为具有柔性显示屏覆盖层的电子设...
-
【世界热闻】中国粮油学会“爱粮节粮 从我做起” 品牌科普活动(一)
科普中国资源服务
-
当前播报:“图创未来”科普讲座2022年第一期顺利开讲
科普中国资源服务
-
环球快播:别让疾病夺走记忆!关于阿尔茨海默病的这些知识了解一下
科普中国资源服务
-
“西山云”受到众多站长高度赞誉
虽然现在的自媒体账号很多,但是依然有众多用户极为关注建设自己的网站,这一类型的人包括企业用户,也...
-
天天速讯:槟榔禁售,仅仅是因为致癌吗??
科普中国资源服务
-
当前看点!无人机“建筑师”问世,半小时“盖”2米,或成未来火星建造者?
科普中国资源服务
-
【热闻】概率也会骗人,怎么才能让足球队的成绩好看点?利用辛普森悖论
科普中国资源服务
-
环球讯息:极客武装!七彩虹GeForce RTX 40系列显卡发布
万众期待的GeForceRTX40系列新品正式发布!国创新生代高端硬件品牌iGame为等待已久的广大玩家献上最为新...
-
全球速递!低级骗局有人信?女子谎称百元可开迪士尼钻石卡:两年卷走上千万
9月21日,据多家媒体报道,一女子谎称低价出售迪士尼钻石年卡与低价订酒店服务,并通过代理下线吸引了大...
-
天天简讯:国庆出游更省钱了!油价调整今晚开启:加箱油少花11.5块
前不久,国内油价刚刚迎来了上涨,现如今又要下调了。近日,根据国内成品油调价规则,今晚将开启新一轮...
-
全球实时:首发3999元!小米米家净水器开启预售:两秒接满一杯水
9月21日,小米米家智能净水器1600正式开启预售,采用采用PPC和RO双滤芯过滤,重金属去除率达99 7%。据...
-
全球热头条丨张钰哲:1941年难忘的中国日食观测
科普中国资源服务
-
世界快播:与全国科普日同行! 2022年京津冀公民科学素质大赛启动
科普中国资源服务
-
环球即时看!漯河医专科技志愿服务队开展关爱女性健康主题科普活动
科普中国资源服务
-
当前看点!一副眼镜最多能戴几年?
科普中国资源服务
-
焦点精选!《有关小麦储藏的那些事》科普讲座
科普中国资源服务
-
世界滚动:通州区2022年全国科普日主场活动举办
科普中国资源服务
-
【全球播资讯】河北省健康科学学会开展2022年食品安全宣传周主题活动
科普中国资源服务
-
今日精选:河北省健康科学学会开展“科技助力 健康生活”全国科普日系列活动
科普中国资源服务
-
资讯:能预防老年痴呆的MIND 饮食怎么吃?一看便知!
科普中国资源服务
-
讯息:不怕丢快递了?京东推出全额保服务:物品损毁可按保价全额赔偿
9月21日,京东快递正式宣布面向个人场景推出“全额保”服务,一旦出现物品损毁,将按照保价范围足额赔偿...
-
全球看热讯:又着火了?特斯拉电池设备引发变电站火灾:火势大到道路被封
近日,据《科创板日报》等多家媒体报道,当地时间9月20日,美国加利福尼亚州蒙特雷太平洋瓦电公司的一个...
-
百事通!苹果iOS 16再次更新,终于解决低级bug!
9月21日,苹果于凌晨推送了iOS16 1公开测试版2,主要围绕电量显示作出调整,而烦人的复制粘贴提醒也被...
-
美国汽车租赁公司宣布 未来五年向通用汽车购买17.5万辆电动汽车
9月21日消息,据国外媒体报道,美国汽车租赁公司Hertz宣布,将在未来五年向通用汽车购买17 5万辆电动汽...
-
iPhone14Pro系列的出货量占比会更高 预计超过60%
9月21日消息,据国外媒体报道,在透露苹果要求富士康将更多生产线转向生产iPhone 14 Pro系列之后,知...
-
芯片巨头英伟达发布下一代汽车级芯片DriveThor 吉利是首个客户
9月21日消息,据国外媒体报道,当地时间周二,芯片巨头英伟达发布了下一代汽车级芯片Drive Thor。英伟...
-
每日资讯:智齿,拔还是不拔?跟脸大脸小没关系
科普中国资源服务
-
每日时讯!这条狼有个犬妈妈!世界首例克隆北极狼为何备受关注?
科普中国资源服务
-
全球观焦点:“近视12000度”冲上热搜,网友:刷新了认知
科普中国资源服务
-
全球快讯:“秋老虎”接棒“伏热”,江南夏秋连旱形势不乐观
科普中国资源服务
-
天天快消息!机器人,有没有幽默感? 最像人的机器人艾丽卡去相亲了
科普中国资源服务
-
天天精选!宇宙这么大,怎么找不到外星文明?它们或许在星际扩张前就崩溃了
科普中国资源服务
-
天天观点:首发7999元!TCL双子舱Q10发布:享受专业分区洗护体验
9月20日消息,TCL举办了2022年洗衣机秋季新品发布会,带来新款双子舱复式分区洗衣机Q10,官方称这是2022...
-
焦点速讯:特斯拉会用?史上最快电动机来了:每分钟10万转,质量更轻了
近日,新南威尔士大学悉尼分校的研究人员开发了一种全新的电动马达,并在一份新闻稿中表示,这种新设计...
-
全球热资讯!特斯拉霸榜!中国电动汽车保值率排名发布:Model Y第一
9月20日消息,近日,中国汽车流通协会联合精真估发布了今年上半年电动汽车保值率报告。报告显示,特斯拉...
-
世界快消息!机票要降价了?电动飞机Alice完成滑行测试:预计五年内载客
9月20日,以色列初创公司Eviation旗下首款电动飞机Alice已经完成了在跑道上高速滑行的测试,但由于本次...
-
世界聚焦:世界十大饮食最奇怪的动物:第十专喝眼泪
科普中国资源服务
-
信息:世界上十大最毒蜈蚣排名, 我国的仅排第十
科普中国资源服务
-
全球看点:高中地理,可能比我们想象中更有深度
科普中国资源服务
-
环球热议:长了智齿,必须得拔除吗?为什么有的人不拔也没事?
科普中国资源服务
-
天天微头条丨“地球最大的伤疤”仍在不断扩大,未来可能促使新的大陆诞生
科普中国资源服务
-
世界热讯:高中地理,可能比我们想象中更有深度!
科普中国资源服务
-
速讯:世界上最亮的东西是什么?激光吗?在宇宙最亮的星星面前格外暗淡
科普中国资源服务
-
全球最资讯丨国产3A大作成了?索尼互娱前CEO加入腾讯游戏:担任战略顾问
9月20日,索尼互动娱乐美国分部前CEO兼全球工作室董事长肖恩·莱登在其领英博客上宣布,已加入腾讯游戏...
-
要闻:新郑,是“新郑州”吗
科普中国资源服务
-
焦点快看:《科普宣传和科学精神培养》开讲啦!
科普中国资源服务
创投更多》
-
欧菲光上半年净利亏损8.74亿 因苹果终止采购关系?
8月30日消息,日前,欧菲光发布2022年半...
-
欧菲光上半年净利亏损8.74亿 因苹果终止采购关系?
8月30日消息,日前,欧菲光发布2022年半...
-
映宇宙:上半年总收入40.6亿元 商誉减值亏损约为1.1亿元
8月29日消息,映宇宙发布截至2022年6月3...
-
贾跃亭的FF91量产有新转机 有望2022年第三季度启动交付
对于贾跃亭来说,FF91的量产交付迟迟没...
-
44家上市企业一年财报:小家电撑不起千亿市值
作为互联网原住民,这届年轻人极其热衷...