全球要闻：关于马凡综合征——“天才病”之说

2022-10-09 15:52:34 来源：科普中国

男，身长七尺五寸，垂手下膝，身躯凛凛；女，腰如约素，四肢纤长，人人称道，遭人艳羡。先天被馈赠的身材优势，就是显得那么出众。殊不知，这些“出众”的表型极有可能是因为患有一种先天性遗传病——马凡综合征（Marfan syndrome,MFS**）。**

现实生活中，很多马凡综合征患者其实离我们很近。

前河南女排队长、曾入选过女排国家队的霍萱因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。天才小提琴家帕格尼尼，身体似乎专为拉琴打造，被誉为音乐中的“魔鬼”，但一生被疾病纠缠。美国著名女子排球运动员弗罗拉-海曼在日本的一场比赛中猝死时年仅31岁。他们有一个共通的特点，即都是马凡综合征患者。

(资料图)

被誉为“天才病”的马凡综合征就像披着天使外衣的魔鬼，毫不吝啬地馈赠天赋，也会悄无声息地收割生命。

01如何发现马凡综合征

（1）细心观察，它具有显著的疾病特征

**眼部：**出现晶状体异位。

**骨骼：**过度生长，表现为身材高大、臂长、腿长、手长、脚长、漏斗胸、鸡胸和脊柱侧弯等。

**心血管系统：易形成主动脉瘤，引发主动脉夹层等并发症。如果不及时手术，主动脉就会进入“炸弹随时引爆”**状态，一旦爆炸，最直接的后果就是血液急速涌进胸腔，造成心脏大失血。此时，约10秒内心脏就会因为没有血液而失去节律，哪怕躺在手术台上也基本没什么抢救机会，异常凶险，危及生命！

**划重点：该病症状在每位患者身上的表现都不太一致，且许多人起初并没有什么明显的异常，随着年龄的增长病情才逐渐加重。如果在早期能重视起来，进行细致且科学的检查，便可以做到早发现、早诊断、**早治疗。

（2）排查家族史

马凡综合征属于常染色体显性遗传病（分别遗传自父亲和母亲的遗传物质中只要有一方发生突变即可引起疾病），具有家族遗传特点，男女发病机率相等，代代都可能发病。同时，如果父母一方患病且携带致病/可能致病变异，理论上其子女的患病风险为50%。

**划重点：**临床诊断表明，基因检测可用于马凡综合征家庭成员筛查，对于****临床症状、危险因素、合并症及主动脉事件家族史等信息的采集，有助于医生明确诊断，治疗决策的选择和预后判断。

（3）心电图、超声心动图等临床检查

选择合适的主动脉检查手段以及心血管以外的相关辅助检查。心电图（electrocardiography, ECG）为急性胸痛患者必做的检查项目，超声心动图（transthoracic echocardiography, TTE）是监测患者心内结构和主动脉近端异常的主要方法，当然还有其他辅助检查如主动脉全程甚至外周动脉系统的磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）等。医生会依据患者病情进行细致评估，选择更有针对性的检查。

划重点：眼、骨骼、心血管病变三个主要征象和家族史是主要诊断标准，满足两项或以上即可建立诊断，医生还会安排多项相关检查以明确病情发展阶段。

02如果我是一位马凡综合征患者该怎么办？

（1）早期治疗

**眼部治疗：**晶状体异位严重损害视力，尤其是伴有白内障患者应进行晶体摘除术。

**骨骼系统治疗：**支具是非手术治疗脊柱侧凸的首选方法，手术治疗适用于明显脊柱弯曲的患者。

心血管系统治疗：针对于主动脉根部扩张不显著或主动脉瘤早期患者，可选用β受体阻滞剂（或）血管紧张素受体阻断剂减少心输出量（cardiac output，CO），或通过服用氯沙坦降低转化生长因子-β的活性来预防主动脉瘤；针对于手术患者，带主动脉瓣人工血管升主动脉替换术（Bentall手术）已成为治疗马凡综合征心血管病变的首选手术方法。

划重点：早期治疗可以减缓严重表型病变的发生，延长马凡综合征患者的预期寿命，并极大地提高其生活质量。手术的时机及方式的选择，主要还是听取医生的意见，但患者同时也享有知情权和选择权。

（2）谨遵医嘱定期复查

马凡综合征常累及心血管系统，可出现**多种严重并发症。**95%的患者死于心血管并发症，常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。患者应谨遵医嘱，追踪观察主动脉扩张等心血管病变发展情况。

划重点：主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，此后每小时死亡概率还要增加1%。严重威胁患者生命，所以追踪观察主动脉扩张等心血管病变发展情况至关重要。

（3）合理饮食适量运动乐观心态重塑生活信心

饮食宜选择清淡、低盐、低脂、富含纤维素的食物，避免暴饮暴食。不易消化的食物或食量过大可增加胃肠道血流量，从而加重心血管负担。

运动对马凡综合征患者很重要，但因人而异，需在医生的建议下进行。适度运动可增加身体耐受力，降低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力。

保持良好心态，避免精神紧张、情绪激动、焦虑不安等造成过多的心理压力。

划重点：马凡综合征患者的早期诊断、早期治疗是降低发病率及死亡率的有效途径。

03我该怎么预防？

**（1）**基因检测

对临床诊断或疑似为马凡综合征的患者进行基因检测，可以辅助临床明确诊断和鉴别诊断、指导临床诊疗，选择合适的干预时机和干预方法，在患者中找到明确的致病/可能致病突变后，可在其所有直系亲属中进行该突变的筛查，鉴别携带该致病/可能致病突变患病风险高的**高危亲属，以便定期进行相关临床检查，从而做到早干预、早治疗、避免恶性心血管事件的发生。此外，基因检测还可以指导优生优育，**如有生育计划的马凡综合征患者应当到有资质的产前筛查机构进行筛查，降低后代患病风险，生育健康宝宝。

（2）遗传咨询

根据马凡综合征常染色体显性遗传方式，结合基因检测结果，患者可根据自身需要寻求专业机构提供的基因检测和遗传咨询服务，也可以选择线下、互联网医院等高效快捷的咨询方式，由医生制定相应的诊疗方案，提供精准医疗服务。

**划重点：**当今医学技术飞速发展，我们不再听天由命，更不必祈求运势趋吉避凶。只要我们相信科学，正确客观地看待疾病，积极配合医生治疗，健康终归掌握在自己手中。

求真求确，必邃必精，这是医学永恒的真谛。精准医疗的大时代，无人是旁观者，请关注马凡综合征。

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关键词：马凡综合征早期治疗主动脉瘤